Desde la Columna
Roger Foo. Médico. Profesor de la Universidad Nacional de Singapur.
La mayoría de nosotros recordaremos qué estábamos haciendo el día de un evento global significativo. El día que dos aviones chocaron contra las torres gemelas en New York. El día que cayó el Muro de Berlín. El día en que un tsunami azotó las costas de Indonesia.
Como médico, recuerdo perfectamente el día que estaba haciendo mi ronda de sala en el año 2000. Fue cuando el entonces primer ministro británico Tony Blair y el entonces presidente estadounidense Bill Clinton, anunciaron que finalmente se había secuenciado el genoma humano completo.
Si bien fue inspirador escuchar que ahora se conocía el “modelo” de los humanos, todavía tenía pacientes enfermos en mi lista que aún no habían sido atendidos ni dados de alta. Para ellos, la relevancia del descubrimiento no podría haber parecido más remota.
No todos los avances son trascendentales. La mayoría de los cambios innovadores no se pueden señalar en una sola conferencia de prensa. Son el resultado de muchos avances pequeños e incrementales, como los que pronto recordaremos los cardiólogos.
En el momento en que comprendimos por primera vez la secuencia del genoma humano, descubrimos que los humanos tenemos prácticamente la misma cantidad de genes codificadores (aproximadamente 20.000) que un gusano o un pez.
Lo que nos hace diferentes son los 3 mil millones de pares de bases restantes del genoma no codificante. En estos, encontramos lo que se denomina: elementos reguladores de genes. Se visualizan más fácilmente como “interruptores”, que controlan cuándo y cuánto se expresan nuestros genes.
El plano del genoma humano puede considerarse un cancionero. Diferentes células cantan diferentes notas musicales, a menudo al unísono. Y así, tenemos células pulmonares que funcionan de manera diferente a las células cardíacas o hepáticas, aunque todas tienen el mismo modelo. El circuito involucrado es complicado e intrincado.
A pesar de esta complejidad, ahora es un momento fantástico para trabajar en la investigación genómica.
Atacar la causa de las enfermedades
Los avances tecnológicos revelan cómo diferentes secciones del genoma y sus interruptores sustentan las funciones celulares en todo el cuerpo. Con la tecnología, los médicos podemos secuenciar los genomas de nuestros pacientes a costos accesibles, controlar su expresión genética e incluso, editar su plano.
Esto nos permite apuntar a la raíz de las enfermedades.
De hecho, dicha tecnología ya ha dado información sobre nuevas terapias contra el cáncer que salvan vidas. Cuando los cardiólogos vimos el anuncio de Blair y Clinton en 2000, despertaron esperanzas de nuevas curas y terapias. Ahora, finalmente nos estamos acercándonos a tales soluciones para enfermedades cardíacas complejas y multifactoriales.
Por ejemplo, el mapeo de los genes que causan el colesterol alto ha tenido un gran impacto. Ahora creemos que es posible editar de manera segura dichos genes en genomas adultos. Esto nos brinda un riesgo reducido o incluso una protección de por vida contra las enfermedades cardíacas.
Mientras tanto, suprimir la expresión génica relacionada con enfermedades cardíacas mediante inyecciones, dos veces al año, de medicamentos dirigidos a genes será mucho más eficaz que las dosis orales diarias de estatinas que los pacientes toman actualmente.
Está surgiendo una nueva generación de medicamentos como resultado de nuestra comprensión, cada vez más profunda del mapa genómico.
Dirigirse a los interruptores genómicos para reprogramar la expresión génica revertiría el curso de la enfermedad en lugar de simplemente ralentizar su progresión. Esto último es lo que hacen casi todos los medicamentos en la actualidad.
El futuro de la cardiología brilla con entusiasmo a medida que buscamos una solución al flagelo de las enfermedades cardíacas, que arruina la vida de muchas personas, en particular las que tienen un riesgo elevado, como los ancianos y los que padecen enfermedades metabólicas y diabetes.
Estos factores de riesgo están en su punto más alto a nivel mundial. Para la cardiología, la próxima generación de medicamentos innovadores está firmemente en camino y será muy bien recibida.
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