Mariana Mena
A pesar de que en Costa Rica alrededor de 300.000 personas tienen lo que se considera una enfermedad rara, poco se ha avanzado en temas de legislación y mejoras en el diagnóstico.
Por ese motivo, desde la Unidad de Enfermedades Congénitas y la dirección de Investigación del Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud (Inciensa) se lidera un grupo para la definición de enfermedades raras en el país.
Justamente este mes, se realizó un foro de expertos con especialistas del Ministerio de Salud, Caja Costarricense del Seguro Social (CCSS), Federación Costarricense de Enfermedades Raras y Universidad de Costa Rica (UCR).
“Por medio de este foro de expertos, se logró al cierre de la jornada consensuar una propuesta de definición de las Enfermedades Raras para efectos de su vigilancia especializada”, informó el Inciensa.
“Ahora se proyecta continuar con los esfuerzos para su aprobación por parte de las autoridades de salud respectivas”, indicaron.
Desde el Instituto destacan la vigilancia especializada que combina estrategias de notificación pasiva y metodologías de vigilancia con el fin de generar y transferir conocimiento e información para la toma de decisiones en salud pública.
Un correcto abordaje
Según destaca la Federación Costarricense de Enfermedades Raras, los datos son aproximados, porque el país carece de datos precisos sobre la prevalencia de estas condiciones.
“Queremos visibilizar este tipo de padecimiento, porque detrás de una enfermedad rara se encuentra la historia de un niño, niña o adolescente, de un hombre y mujer que viven un día a día distinto”, explicó Diana Sánchez, presidenta de la Federación.
Las enfermedades raras, son definidas por la Organización Mundial de la Salud como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes y representan un desafío significativo para quienes las padecen.
Además en su mayoría, estos padecimientos no tienen cura, requieren tratamiento y cuidados médicos especializados. En el país se han identificado cerca de 40 patologías con estas características.
Esta organización, formada en 2021, busca concientizar, educar y sensibilizar acerca de la existencia de estas enfermedades, así como proporcionar un espacio para que las familias afectadas se reúnan y compartan experiencias.
Vivir con una enfermedad rara implica no solo desafíos físicos y médicos, sino también emocionales y económicos, enfatiza el grupo.
La federación alerta además sobre la falta de conocimiento de estas condiciones, junto con las dificultades para acceder a la atención médica adecuada y los altos costos asociados con el cuidado.
Proyecto de ley
En Costa Rica, los pacientes con estas enfermedades poco comunes y sus familias consideran que se están dando pasos importantes para abordar estas necesidades.
En la corriente legislativa está el proyecto de ley expediente 23 257:
“Prevención y atención integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y la de sus familias”, que busca un avance significativo en el fortalecimiento de las políticas públicas en este ámbito.
“Esta ley es un alivio y una esperanza para esos 300.000 costarricenses que somos diferentes, muy a nuestro pesar, por padecer una enfermedad rara, que nos mina nuestra calidad de vida y nuestro derecho a la salud”, señaló Diana Sánchez.
La iniciativa es impulsada por la diputada de Liberación Nacional, Andrea Álvarez.
Las enfermedades raras presentan desafíos únicos que requieren un enfoque integral y colaborativo, agrega la vocera.
El grupo considera como fundamental que el gobierno, el sector privado, las organizaciones no gubernamentales y otros actores trabajen juntos para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento y apoyo para aquellos que viven con estas condiciones.
Para más información sobre este grupo puede acceder a su sitio web por medio de este enlace.
