Mariana Mena
Este miércoles 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia. Se estima que 1 de cada 10.000 personas en el mundo nace con esta enfermedad.
La hemofilia es uno de los trastornos de la coagulación hereditarios, es decir, la sangre de las personas que la padecen no contiene la cantidad suficiente de una proteína que controla los sangrados prolongados.
Según datos de la Federación Mundial de Hemofilia, solamente el 25% de los casos recibe tratamiento adecuado.
Las personas con trastornos de la coagulación pueden presentar hemorragias internas o externas incontrolables, de manera espontánea o como resultado de una lesión aparentemente menor.
Además, las hemorragias en articulaciones y músculos provocan dolor grave, complicaciones musculoesqueléticas y discapacidad. Por su parte, las hemorragias en órganos vitales, tales como el cerebro, pueden ocasionar la muerte.
“Es de suma importancia que todas las personas reciban una terapia preventiva, eficaz y segura, que evite los sangrados. La administración regular de terapias con el objetivo de prevenir sangrados, se conoce como profilaxis y es el estándar de atención”, explicó Leslie González, gerente médica de Hemofilia para Roche Caribe, Centroamérica y Venezuela.
Los casos en Costa Rica
De acuerdo con la Asociación Costarricense de Hemofilia, en el país 228 personas fueron diagnosticadas con este padecimiento.
La distribución es:
- 184 padecen de hemofilia A
- 44 padecen de hemofilia B
La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares, pero son causadas por diferentes mutaciones genéticas:
- Hemofilia A: se debe a una deficiencia en el factor de coagulación VIII
- Hemofilia B: por una deficiencia en el factor IX
- Hemofilia C: tiene su causa en la deficiencia de factor XI
“El enfoque de la Asociación es velar por una mejor salud y calidad de vida para las personas con hemofilia y otros trastornos de la coagulación para que dispongan de acceso a un tratamiento integral, seguro y eficaz”, indicó Max Esquivel, presidente de esta organización.
“En el caso de las personas con hemofilia A, un poco más del 50% tiene una deficiencia del factor considerada severa y un alto porcentaje de ellos recibe tratamiento profiláctico por parte de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS)”, señaló.
Algunos de estos pacientes presentan con frecuencia manifestaciones de sangrado que pueden ocasionar complicaciones y que afectan su calidad de vida.
Mejor tratamiento
“Nuestro primer eje de trabajo es siempre buscar el tratamiento para las personas con hemofilia, debido a que estos pacientes pueden llegar a una situación de vida o muerte”, enfatizó Esquivel.
Según los expertos, para garantizar a las personas que padecen de esta condición los mejores resultados, es esencial adherirse a las guías internacionales que recomiendan nuevos conceptos basados en innovación.
“Esto incluye opciones de tratamiento más allá de los concentrados de factor, como las terapias recombinantes y anticuerpos monoclonales, recomendados para profilaxis. En el caso de Costa Rica el Formulario Terapéutico Nacional recientemente actualizado, incluye opciones de tratamiento para la hemofilia, de acuerdo con el estándar de manejo Internacional”, mencionó el presidente de la asociación.
Asimismo, Esquivel resalta que el trabajo conjunto de la comunidad de hemofilia es fundamental para dar una inversión de valor en la salud. Esa coordinación incluye tanto a los pacientes como familiares, especialistas, industria farmacéutica y el sistema de salud.
Lo que se busca es que las nuevas técnicas para atender la enfermedad estén disponibles en todos los países, y no solo en los desarrollados.
